Hội chứng patau là gì? Chẩn đoán và điều trị hội chứng patau

Trang bị kiến thức sinh sản bao gồm các hội chứng mà thai nhi có thể gặp phải là một trong những vấn đề quan tâm của nhiều mẹ bầu. Một hội chứng được rất nhiều bà mẹ quan tâm đó là patau. Hội chứng patau hay bệnh patau sẽ khiến thai nhi mắc phải một số dị tật liên quan. Cùng tìm hiểu một số thông tin cần thiết để chủ động phòng tránh.

Hội chứng patau là gì?

Đột biến nhiễm sắc thể gây ra nhiều hội chứng đặc biệt nguy hiểm ở người. Một trong số đó có thể kể đến hội chứng patau. Hội chứng này xuất hiện ở thai nhi với tỷ lệ 1/17000. Cặp nhiễm sắc thể bị đột biến trong trường hợp này là cặp số 13 trong tổng số 23 cặp nhiễm sắc thể. Khả năng mắc bệnh ở cả bé trai và bé gái là như nhau. Khi thai nhi bị mắc phải hội chứng này thông qua khám sàng lọc, bố mẹ có thể quyết định sinh bé hay không.

Nguyên nhân của hội chứng patau

Hiện tại vẫn chưa có một lý giải cụ thể nào cho hội chứng này. Việc mắc phải bệnh đều dựa vào xác suất tự nhiên. Hội chứng patau có thể diễn ra trong các giai đoạn khác trong thai kỳ. Một số trường hợp hội chứng nào bắt đầu rất sớm từ giai đoạn thụ tinh, một số khác xuất hiện khi bắt đầu có sự phân chia tế bào trong thai kỳ.

Thông thường, sự đột biến của nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ dưới dạng xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể mới là bản sao của nó. Tuy nhiên vẫn có 10% các trường hợp khác là do các nhiễm sắc thể khác đến ghép nối với nhiễm sắc thể số 13. Về bản chất hai trường hợp này có sự khác biệt tương đối. Nhưng kết quả hầu như không khác biệt nhiều.

Biểu hiện của hội chứng patau

Trẻ mắc phải patau có những biểu hiện hết sức đa dạng. Điểm chung của các biểu hiện này đều là khiếm khuyết về thể chất và trí não ở trẻ. Đặc biệt là sự khiếm khuyết nghiêm trọng về não bộ. Não sẽ không có hai bán cầu điều khiển như ở trẻ bình thường.

Một số dị tật phổ biến như:

+ Tật hở hàm ếch.

+ Kích thước đầu không bình thường, quá to hoặc quá nhỏ.

+ Thường xuất hiện tình trạng câm điếc bẩm sinh.

+ Kích thước mắt và vị trí khoảng cách giữa các mắt không cân đối.

Ngoài các biểu hiện ở các bộ phận trên đầu, trẻ mắc patau còn có thể kèm theo các khiếm khuyết, dị tật ở ruột, thận, âm vật hay các bất thường khiếm khuyết ở tay chân. Đây đều là những dị tật khiếm khuyết cực kì nghiêm trọng ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường ở trẻ.

Điều trị hội chứng patau

Xuất phát từ đột biến nhiễm sắc thể nên không có một phương pháp nào có thể trị dứt điểm hội chứng patau. Việc phát hiện bệnh từ sớm thông qua sàng lọc chỉ có ý nghĩa quyết định nên bỏ thai hay giữ thai. Khả năng sống sót của trẻ sau sinh tương đối thấp nên ba mẹ cần cân nhắc kĩ trước khi quyết định. Quá trình điều trị có thể kết hợp giữa tập luyện vật lý trị liệu để khắc phục khiếm khuyết về thể chất. Bên cạnh đó có thể có sự can thiệp, phẫu thuật từ đội ngũ y bác sĩ để khắc phục các khiếm khuyết khác.

Việc tìm hiểu các bệnh di truyền các hội chứng bệnh có thể mắc ở trẻ sơ sinh là việc làm hết sức cần thiết. Hy vọng bài viết của dịch vụ bác sĩ riêng cho bé nhỏ đã mang đến cho khách hàng những thông tin cần thiết về hội chứng patau. Gọi ngay hotline 1900 6487 hoặc tải app AiHeath để đăng ký khám thai định kỳ nhanh chóng trong mùa dịch nhé.

Nên xem ứng dụng Aihealth chi tiết: Tại Đây