Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

1-10-2020 - 09:10 AM
Bệnh Thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nếu vợ vàchồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%.

Thalassemia là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất thế giới.

  • 7% dân số toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
  • 1,1 % cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
  • 0,27 % Trường hợp có thai sinh con bị bệnh.
  • Tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương.

Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước, đến năm 2019 tỷ lệ người mang gen bệnh này đã lên tới 13% dân số.

Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc. Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người.
Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Tại Viện huyết học Truyền máu Trung ương, 80% bệnh nhân dưới 15 tuổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 22%.

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) LÀ GÌ?

Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen này làm hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxi nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, nhiều bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

TẠI SAO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM THALASSEMIA?

  • Việc làm xét nghiệm để kiểm tra xem bản thân mỗi cá nhân có phải là người lành mang gen bệnh Thalassemia hay không cực kì có ý nghĩa với xã hội, đặc biệt trong giai đoạn trước hoặc trong khi mang thai vì những lí do sau:
    Bệnh Thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%. Bệnh rất nghiêm trọng đòi hỏi phải được điều trị bằng truyền máu và dùng thuốc suốt đời, gây gánh nặng kinh tế cho gia đình và toàn xã hội.
  • Việc sàng lọc và chẩn đoán để xác định người lành mang gen bệnh Thalassemia trước khi sinh con sẽ giúp bố mẹ có thể lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản giúp loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh cho thế hệ sau. Do đó xét nghiệm này nên được chỉ định là xét nghiệm thường quy trong gói khám tiền hôn nhân, xét nghiệm tầm soát trước khi thực hiện kĩ thuật IVF và trong quy trình sàng lọc phôi (PGT-Thalassemia).

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM THALASSEMIA?

  • Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất
  • Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
  • Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF.
  • Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.
  • Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu.
  • Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt.
  • Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.

PHÂN TÍCH ADN XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN THALASSEMIA TẠI GENTIS

Gentis là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.

  • Công nhận quốc tế: ISO 9001:2015, ISO 15189:2012
  • 2 phòng xét nghiệm lớn tại Hà Nội và HCM
  • Trang thiết bị công nghệ cao, hiện đại bậc nhất Châu Á
  • Đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền
  • Đội ngũ tư vấn hiểu biết và tận tâm.

Để đặt hẹn, tư vấn gói xét nghiệm Thalassemia tại Gentis, Quý khách hàng vui lòng truy cập ứng dụng AiHealth và làm theo hướng dẫn: